A doença de Fabry (também conhecida como doença de Anderson-Fabry) é uma doença de depósito lisossômico (DDL), genética e de caráter progressivo causada pela deficiência ou ausência de uma enzima lisossômica, a alfa-galactosidase A.
A deficiência de Alfa-galactosidase A leva a uma ampla gama de sintomas em muitos órgãos, inclusive coração, rins, cérebro e pele, levando muitas vezes a graves manifestações em um ou mais sistemas e finalmente a morte do paciente.
A região de Tapejara é a que concentra, proporcionalmente, o maior número de portadores de Fabry no Brasil. Um estudo foi iniciado em 2005 pela Geneticista e Professora da Universidade Federal de São Paulo, Ana Maria Martins, que passou a acompanhar a família Slongo, que possui um grande número de pessoas portadoras da doença.
Em abril de 2012, a médica retonou ao município juntamente com uma equipe de médicos composta por um neurologista, cardiologista e nefrologista. Eles analisaram e consultaram 60 pacientes da região. Na época, o caso de cada paciente foi analisado individualmente e foram sugeridos tratamentos específicos para os sintomas apresentados.
Na terça-feira (14) a equipe retornou a Tapejara, onde permaneceu por três dias, fazendo uma nova avaliação de 34 pacientes que haviam consultado no ano passado. "Tivemos boas respostas", informou a geneticista Ana Maria. Os especialistas se reuniram ao fim de cada dia para analisar todos os históricos de pacientes consultados e chegaram à conclusão que muitos avanços ocorreram. "A dor, que sempre foi o principal sintoma, desapareceu em vários portadores", disse a médica.
A doença de Fabry é crônica, genética e progressiva, que pode ser diagnosticada nos primeiros meses de vida e apresenta os primeiros sintomas por volta dos 9 anos, comprometendo, a partir dos 20 anos, órgãos nobres do corpo humano como o cérebro, coração e rins.
Na região de Tapejara o alto índice de portadores da doença é explicado por conta do número elevado de descendentes de cada família. "Há alguns anos, as pessoas tinham em torno de 10 filhos, então, se um pai ou mãe tivesse esse cromossomo X com a informação incorreta, a chance desse cromossomo X ter ido com a informação incorreta para os filhos é grande porque ela é de 50%, ou seja, ou vai X correto ou não vai, por isso, temos aqui na região muitos casos com a doença" – esclarece a geneticista Ana Maria.
O tratamento da doença é feito por medicações administradas via oral e injeções de reposição da enzima deficiente. No Hospital Santo Antônio de Tapejara existe um centro de tratamento, com um quarto destinado exclusivamente para os portadores de Fabry. Depois da visita dos médicos especialistas, em 2012, o número de internações diminuiu.
As informações recolhidas pelos profissionais durante as avaliações feitas em Tapejara são depositadas em um banco mundial de dados sobre a doença. Este banco de dados é montado por médicos especializados, que coletam informações sobre o paciente para saber como está a evolução e os sintomas da doença, além disso, é uma forma positiva de esclarecer as dúvidas dos próprios médicos sobre a patologia.
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